1

Соціальні норми щодо дітонародження згодом змінюються

Розвиток генетики, особливо секвенування геному, дало можливість визначити, що гени багато в чому визначають інтелект, зростання та інші властивості кожної особи, а також спадкові хвороби. В експресії генів важливу роль відіграє РНК (рибонуклеїнова кислота). За допомогою епігенетичних міток вдалося визначити певні захворювання, спричинені мутаціями одного гена. До них, зокрема, належать муковісцидоз, хвороба Хантінгтона, м’язова дистрофія, хвороба Тея-Сакса та інші.

У випадку деяких із цих хвороб достатньо успадкувати мутуючий ген тільки від одного з батьків — такі розлади назвали домінантними. У разі хвороби Тея-Сакса на народження хворого потомства впливають мутації обох батьків. Іноді іншим, здоровим генам вдається протидіяти мутації, і дитина народжується здоровою, але ризик однаково великий.

Хворобу Тея-Сакса ще називають хворобою ашкеназьких євреїв, серед яких вона була століттями дуже поширена. Хвороба важка й невиліковна, що виявляється в ранньому дитинстві та юності. Один із 27 ашкеназів — носій мутації, і донедавна сотні євреїв у всьому світі помирали від цієї хвороби. Сьогодні майже ніхто від неї не вмирає. Це диво вдалося здійснити завдяки генетиці та несподіваній підтримці ортодоксальних рабинів, вкрай консервативних у питаннях шлюбу та народження дітей.

У 1969 році вчені ідентифікували фермент, пов’язаний з  носіями хвороби, та розробили аналіз крові, що дає змогу виявити дефектний ген серед потенційних батьків. Єврейські громади широко розповсюджували інформацію у всьому світі, розповідаючи про цей аналіз в громадських центрах та синагогах США, Канади, європейських країн та Ізраїлю. Якщо з’ясовувалося, що пари, які одружилися або планують це зробити, були носіями гена, їм рекомендували усиновлення дітей або переривання вагітності, якщо вона вже була. Останнє, хоч і було болючим вибором, але не таким, як народження хворої дитини, допомогти якій батьки не в змозі. Ортодоксальна громада оголосила обов’язковим генетичне тестування нареченого та нареченої, чого ще нещодавно неможливо було й уявити.

Сьогодні здається дивним, що колись штучне запліднення викликало різке відторгнення. У Великій Британії велися перші досліди щодо вирощування заплідненої яйцеклітини у пробірці та подальшої імплантації її в матку жінки. Перші досліди були невдалими, яйцеклітина не закріплювалася як треба. Але в 1977 пара, яка безрезультатно намагалася народити дитину протягом 9 років, Джон і Леслі Браун, погодилася на запліднення із пробірки. У результаті через 9 місяців у них народилася здорова дівчинка, перша «дитина з пробірки», точніше, з яйцеклітини, заплідненої поза материнським організмом.

У багатьох людей це викликало захоплення, але далеко не всіх. Католики оголосили процес морально неприйнятним та неприродним, оскільки певні ембріони відкидалися і дитина народжувалася без статевого акту між подружжям. Проти виступила й Американська медична асоціація, члени якої вважали пробіркове зачаття надто агресивним. Один із журналів назвав пробіркове зачаття загрозою людству, ще страшнішим за атомну бомбу. Його називали аморальним, що ставить під сумнів людяність у зародженні життя. Нещасні батьки отримували листи, повні погроз та образ. Проте минув час — і сьогодні штучне запліднення мало  кого дивує.

Генетика пішла ще далі з відкриттям секвенування геному: за його допомогою на стадії ЕКЗ можна вибрати стать майбутнього потомства та визначити генетичні порушення, пов’язані з певною статтю. Так з’явилися передімплантаційна генетична діагностика (ПГД) та передімплантаційний генетичний скринінг (ПГС). Спочатку за їх допомогою тестувалися хромосомні аномалії, потім специфічні мутації одного гена, що спричиняє хвороби. Їх можна проводити на запліднених яйцеклітинах на ранній стадії.

Автор вважає, що колись обов’язкове ЕКЗ для всіх стане соціальною нормою, а звичайне дітонародження стане примхою, що загрожує поганими наслідками для майбутнього потомства.

У 2014 році Apple та Facebook почали оплачувати витрати своїх співробітниць на заморожування яйцеклітин. Спочатку піднялася хвиля обурення, багато хто це розцінив як заохочення відстрочення материнства в ім’я роботи на компанію. Але не всі — інші побачили в цьому розширення можливостей та прав жінок. Незабаром цей приклад наслідували Amazon, Google, Intel, Microsoft, Spotify і Wayfair, а Starbucks, Facebook, Uber і NewsCorp включили ЕКЗ в медичну страховку співробітників.

2

Секвенування геному людини буде незабаром широко доступним і дасть змогу лікувати безліч захворювань

Вивчення геному людини — дуже складний процес, у якому неможливо уникнути великих даних і штучного інтелекту. Програмне забезпечення глибокого навчання не тільки дає змогу точніше, ніж рентген, діагностувати рак зі знімків молочної залози та інших органів. Воно може порівнювати геномну інформацію пацієнтів з їхніми медичними анкетами, де містяться всі дані аналізів та захворювань, щоби діагностувати наявні та прогнозувати майбутні можливі хвороби.

Сьогодні великі світові корпорації проводять дослідження в галузі розвитку генетики та геному зокрема. Канадська компанія Deep Genomics вивчає синтез геноміки та ШІ, оскільки біологія доступна для розуміння лише ШІ, а не людського розуму, нездатного охопити її повною мірою. Google та китайська корпорація Wuxi NextCODE разом створюють складні хмарні системи ШІ, які працюватимуть над величезною кількістю даних генетичного секвенування. Ісландська компанія deCODE Genetics містить 100 тисяч зразків крові ісландців разом з їхніми медичними даними, що дає змогу виявляти гени, пов’язані з різними захворюваннями. Фармацевтична компанія AstraZeneca до 2026 планує секвенувати 500 тис. геномів на матеріалі своїх клінічних випробувань. Беруть активну участь у накопиченні генетичних даних і уряди різних країн.

Унаслідок цих зусиль за поточне десятиріччя у світі може бути секвеновано приблизно 2 млрд геномів людини.